Aminiocentesi

Se volete conoscere con certezza lo stato di salute del vostro bambino
dovete eseguire una Diagnosi Prenatale. L’amniocentesi o prelievo del
liquido amniotico, e’ la piu’ diffusa e semplice delle diagnosi
prenatali. La si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gestazione, e
consiste nell’aspirare, sotto diretta guida ecografica, una modesta
quantità di liquido amniotico, che altro non è che un po’ di urina del
bambino. L’amniocentesi e’ un esame sicuro e privo di rischi,
praticamente indolore. Ovviamente e’ riservata solo ad operatori
esperti. (NB: Si intende esperto un operatore che esegue più di 500
amniocentesi l’anno. Informatevi su quante amniocentesi esegue il vostro
operatore ogni anno, prima di affidarsi nelle sue mani)Grazie
all’introduzione delle moderne tecniche del DNA, l’amniocentesi e’ in
grado di diagnosticare in tempi brevissimi centinaia di patologie
cromosomiche, genetiche e metaboliche. Molte di queste sono suscettibili
anche di un trattamento in utero!

L’amniocentesi è un esame delicato (cosiddetto invasivo) e, un tempo, la si riteneva rischiosa. Oggi non piu’. Il
rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto,
per 30 anni, dell’1 %[1]. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei
centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità,
e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo
sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue [2]. Letteratura
ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di
alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %[3]. Dopo circa 30 anni,
il classico lavoro di Tabor è stato superato da uno studio di eguale
disegno clinico: si tratta del più grande Trial Randomizzato fino ad
oggi pubblicato sulle amniocentesi.[4]. Questo trial, eseguito su di una
popolazione di 36247 soggetti reclutabili, ha dimostrato che il rischio
di aborto, nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver
assunto un antibiotico-profilassi, è risultato bassissimo (0,031%).
Come necessaria conseguenza di tale risultato scientificamente provato,
in considerazione della sua evidenza clinica classificata come Livello
IB, l’utilizzo di un antibiotico prima di eseguire un’amniocentesi è
divenuta Raccomandazione A, quindi tutti gli operatori debbono
attenervisi fino a quando un trial successivo (di adeguato o maggiore
livello di evidenza) non dimostri il contrario. Fino a quel momento la
mancata osservanza di una raccomandazione di tipo “A”, rappresenta una
responsabilità dal punto di vista medico legale del clinico. È opinione unanime, comunque, che il rischio sia legato essenzialmente all’esperienza di chi esegue la procedura [5].

  1. Tabor A, Philip J, Madsen M. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287-93
  2. Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL,
    Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S,
    Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D’Alton ME.
    Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol.
    2006 Nov;108(5):1067-72
  3. Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP.
    Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic
    amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstet Gynecol.
    2008 Mar;111(3):589-95
  4. Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O,
    Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D,
    Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester
    genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled
    trial. Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12
  5. Gabbe Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies, 5th ed. 2007. CHAPTER 7 – Prenatal Genetic Diagnosis

Cosa si può conoscere dello stato di un bambino mediante una amniocentesi:
L’amniocentesi, o prelievo di liquido amniotico, è tecnicamente sempre
la stessa procedura. Nel liquido amniotico, però, si possono ricercare
moltissime cose. Tutto dipende dalle analisi che si vogliono eseguire
sul liquido prelevato L’amniocentesi tradizionale.
Questa fornisce le classiche informazioni su tutte le patologie dei
cromosomi). E’ una tecnica citogenetica che analizza il cariotipo ( che è
la rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo)
approfondendo l’analisi con tecniche di bandeggio (una sorta di
colorazione a “bande” dei cromosomi per indagarne la struttura). Essa
fornisce “certezze” ma limitatamente alle maggiori problematiche (tipo
la sindrome di Down) .  L’amniocentesi con studio (parziale) del DNA.
Questa fornisce, oltre ai risultati dell’amniocentesi tradizionale, un
accurato screening sulle malattie genetiche più frequenti quali la
fibrosi cistica, il ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita e
forme di distrofia muscolare e soprattutto l’Atrofia Muscolare Spinale
(SMA). L’amniocentesi molecolare. Questa è in
grado di studiare molto più approfonditamente le varie porzioni dei
cromosomi in modo da analizzare la loro integrità strutturale. In
pratica oltre a fornire un’indicazione sul numero dei cromosomi (come
l’amniocentesi tradizionale) è in grado di diagnosticare numerose
sindromi da microdelezione o microduplicazione. Si tratta di più di 100
sindrome.
Vi sono alcuni casi in cui si propone di eseguire, il solo cariotipo
molecolare con CGH-Arrays, chiamandola talvolta “amniocentesi
molecolare” senza eseguire, contemporaneamente, anche la citogenetica
classica (amniocentesi tradizionale). Questo non è corretto e NON è
consentito dalle Linee-Guida delle società scientifiche poiché la CGH
non è sufficientemente diagnostica e molti difetti che possono essere
visualizzati con la amniocentesi tradizionale, sfuggono all’esame
molecolare con CGH-arrays. 

 Esiste poi la possibilità di conoscere tutto quello che e’ tecnicamente ed eticamente ragionevole indagare.
Si tratta dello studio genomico del feto, ovvero di una nuova filosofia
della diagnosi prenatale.Questo studio completo ed innovativo viene
chiamato AMNIOCENTESI GENOMICA , ovvero Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD).
Sulla scorta delle indicazioni della più recente letteratura, anche in
Diagnosi Prenatale, oltre alle tradizionali indagini citogenetiche, alle
recenti metodiche in Array – Comparative Genomic Hybridization o (aCGH)
che scoprono i più piccoli difetti dei cromosomi, oggi si è introdotta
questa straordinaria tecnica Next Generation Sequencing (NGS) di analisi
dell’esoma (la parte del nostro DNA che costruisce la struttura
proteica della quale siamo composti). Studiare tutto l’esoma
vuol dire studiare tutto il nostro DNA codificante, cioè la porzione del
codice genetico che ci ha creati come siamo.
I limiti tecnici
non ci sono più. In teoria ogni anomalia fetale geneticamente
determinata (dai più grandi difetti fino alle sindromi più rare)
potrebbe oggi essere individuata prima di nascere! Ovviamente
sapere tutto non solo non è utile ed eticamente accettabile, ma
addirittura sarebbe pericoloso e inammissibile per la dignità
dell’individuo!
Oltre ad ottenere un grande numero di
informazioni assolutamente inutili (tutti noi siamo inconsapevoli
portatori di piccoli difetti genetici compatibili con una esistenza
perfettamente normale) si scoprirebbe, già prima di nascere, che vita e
che morte ci attende. Per evitare questa pericolosa ed ossessiva
indagine genetica, si sono escluse tutte le ricerche su i “polimorfismi di suscettibilità
per malattie degenerative, per patologie tumorali e per quelle
patologie a insorgenza tardiva nella vita. Si è allontanato così il
rischio, anche remoto, di aprire il passo verso una “deriva eugenetica”, fornendo invece ai genitori tutte quelle informazioni che possano rasserenare pienamente e consapevolmente sullo stato “concreto e sostanziale
circa la salute del proprio figlio. Si è lavorato pertanto su quelle
centinaia di geni i cui difetti o “mutazioni” determinano solo malattie
note, molte delle quali addirittura “trattabili” se conosciute
fin dalla nascita. In tal modo si è individuata una serie elevatissima
di patologie che rappresentano, per frequenza di accadimento, la quasi
totalità delle malformazioni e anomalie congenite. La NGPD non deve quindi superare i limiti prescritti:
› Non deve indagare su errori genetici che non determinino un quadro
clinico correlato ben preciso e conosciuto. › Non deve indagare sui SNPs
(single Nucleotide Polymorphism) che indicano la mera
predisposizione all’insorgenza di malattie degenerative o tumorali . ›
Non deve indagare su patologie compatibili con una qualità di vita
normale o accettabile, come

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molti stati morbosi quali diabete, ipertensione e malattie
metaboliche. › Non deve indagare su malattie ad insorgenza tardiva, come
l’Alzhaimer. NB: Indagini prenatali così importanti non possono, però, prescindere da un’accurata e completa
consulenza genetica che indichi ai genitori non solo le certezze
diagnostiche, ma anche le incertezze, i dubbi e le criticità che
indagini molecolari così ampie (per quanto ben circoscritte nella
selezione dei geni e delle mutazioni ricercare) possono comunque
determinare.
ATTENZIONE: L’amniocentesi
va tenuta ben distinta dai test di screening ad esempio translucenza
nucale o bitest. Questi sono solo valutazioni ecografiche e biochimiche
(ricerca di alcuni marcatori nel sangue materno) utili per valutare il
rischio, con più o meno accuratezza, esclusivamente della Sindrome di
Down e Trisomia 18. Un tempo la si riteneva utile anche ad ipotizzare un
rischio di cardiopatia. Ora tale ipotesi è ridimensionata. NB: Mai
farsi spaventare o rassicurare da un test di questo tipo. Si tratta di
screening utili ma non forniscono nessuna certezza. Se questi test danno
risultati dubbi o allarmanti si deve subito eseguire una Villocentesi o
l’Amniocentesi che, oltre a chiarire i dubbi, daranno certezze su
centinaia di patologie.

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ATTENZIONE INOLTRE a
non affidarsi per la diagnosi alla ricerca del DNA fetale su sangue
materno.Questi test sono ancora estremamente imprecisi e le maggiori
società scientifiche internazionali hanno prese posizioni molto critiche
su questi tipi di screening per la sindrome di down.