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Emicrania emiplegica familiare (Familial hemiplegic migraine, FHM)

Descrizione:

Emicrania in cui l’aura include deficit motorio e dove almeno un congiunto di primo o di secondo grado presenta aura emicranica con deficit motorio.

Criteri diagnostici:

  1. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B e C
  2. L’aura comporta un deficit motorio completamente reversibile e almeno uno dei seguenti:

    1. sintomi visivi completamente reversibili, positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es., perdita del visus)
    2. sintomi sensitivi completamente reversibili, positivi (per es., “punture di spilli”) e/o negativi (per es., ipoestesia)
    3. disturbo del linguaggio di tipo disfasico completamente reversibile
  3. Presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

    1. almeno un sintomo dell’aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o vari sintomi si susseguono in ≥5 minuti ≥5 minutes
    2. ogni sintomo dell’aura ha una durata ≥5 minuti e <24 ore
    3. una cefalea, che soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura, inizia durante l’aura o la segue entro 60 minuti 
  4. Almeno un parente di primo o di secondo grado ha avuto attacchi con aura che soddisfino questi criteri A-E
  5. Non attribuita ad altra condizione o patologia1

Nota:

  1. L’anamnesi, l’esame obiettivo generale e neurologico non suggeriscono alcuna condizione o patologia elencate nei gruppi 5-12, oppure l’anamnesi e/o l’esame obiettivo generale e/o l’esame obiettivo neurologico ne suggeriscono la presenza, ma questa viene esclusa da appropriate indagini strumentali, oppure ancora la condizione o patologia è presente, ma gli attacchi di cefalea non si manifestano per la prima volta in stretta relazione temporale con essa.

Commento:

La distinzione tra deficit motorio e sensitivo può risultare difficile.

Dati recenti derivanti da studi genetici dell’emicrania consentono oggi una più accurata definizione di FHM. Sono stati infatti identificati specifici sottotipi genetici di 1.2.4 Emicrania emiplegica familiare: FHM1, in cui sono presenti mutazioni del gene CACNA1A sul cromosoma 19 e FHM2, in cui sono presenti mutazioni nel gene ATP1A2 sul cromosoma 1. Dopo test genetico, il relativo sottotipo va specificato tra parentesi.

È stato riportato che la FHM1 spesso presenta sintomi di tipo basilare in aggiunta a quelli tipici dell’aura, mentre la cefalea è quasi invariabilmente presente. Durante gli attacchi di FHM1 si possono manifestare disturbi della coscienza (fino al coma), febbre, pleiocitosi del liquido cerebrospinale e confusione. Gli attacchi possono essere innescati da trauma cranico lieve. Circa il 50% delle famiglie affette da FHM1 presenta anche atassia cerebellare progressiva cronica, indipendentemente dagli attacchi emicranici.

La FHM viene spesso confusa con epilessia e come tale trattata (inefficacemente).