Sindromi genetiche rare del metabolismo delle purine
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Introduzione Le purine sono un gruppo di molecole utilizzate da tutte le cellule del corpo per molti processi biochimici essenziali. Sono sintetizzati da una via a più fasi nota come via sintetica de novo, passano attraverso diversi passaggi in cui possono essere interconvertiti e infine vengono degradati ed escreti come acido urico. Un esempio di
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