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La fenilchetonuria e la sua variante più lieve iper-fenilalaninemia (HPA), sono disordini metabolici ereditari caratterizzati dall’incapacità di convertire l’aminoacido fenilalanina in tirosina. Queste condizioni colpiscono circa 1 bambino su 10.000, la maggior parte dei quali ha mutazioni nel gene PAH. La PKU non trattata può portare a danni cerebrali, disabilità intellettive, convulsioni e disturbi comportamentali
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